HPIM1547_2.jpeg

Stofwisselingsziekte...in het kort

Je hebt een stofwisselingsziekte waneer een enzym niet of niet voldoende aanwezig ofwel niet (goed) werkt. Een enzym breekt stoffen af, plakt stoffen aan elkaar of bouwt ze op. In Nederland worden jaarlijks rond de 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte. Wereldwijd zijn dat er velen...

Een groot deel wordt niet ouder dan 10 jaar. Stofwisselingsziekten staan in de top 3 van redenen van overlijden bij kinderen.

 

Bij Nanoek werkte een afbreek-enzym niet zoals het moet. Het was niet genoeg aanwezig om alle afvalstoffen in haar lysosomen af te breken of hergebruiken..

Dit resulteerde er in dat de afvalstoffen zich meer en meer ophoopten en functies in de hersenen blokkeerden. Ze ging dus steeds verder achteruit. Nanoek is in juni 2019 overleden en kon toen niet meer praten, lopen, spelen, eten of leren. Ze ging de laatste jaren naar een kinderdagcentrum en woonde thuis.